目的 研究BRCA1基因特定外显子位点突变与乳腺癌发病年龄、早发性和三阴性的相关性.方法 对纳入的172例散发性乳腺癌患者外周血进行DNA提取, 并对患者BRCA1基因第2、10、11 3个外显子突变高频区域进行基因测序.应用统计学分析, 对BRCA1基因位点突变同乳腺癌分型进行关联分析.结果 172例患者中发现15例BRCA1基因突变患者, 12个突变位点, 基因突变频率为8.72％.12个突变位点中2号外显子1个 (162A＞G), 10号外显子4个 (1227G＞A、2238T＞C、2309G＞A及2798T＞C), 11号外显子7个 (1504delTTAAA、2201C＞T、2731T＞C、3232A＞G、3449insA、3537A＞G及3667A＞G) .此外, 早发性乳腺癌患者BRCA1突变率7.87％, 非早发性乳腺癌患者突变率2.41％, 两者之间无显著性差异 (χ2=2.578, P=0.108) .BRCA1基因突变患者平均年龄 (43.73±4.90) 岁, 显著低于无突变组 (51.12±5.13岁) (P=0.021) .三阴性乳腺癌患者BRCA1突变率为14.29％, 显著高于非三阴性乳腺癌患者的5.50％突变率, 两者之间存在统计学差异 (χ2=3.867, P=0.049) .结论 BRCA1基因突变患者年龄低, 且基因突变与三阴性乳腺癌相关.
作者：王毅；王鹏；卜烨；李凯敏；冯瑞刚
来源：实用癌症杂志 2019 年 34卷 1期
