目的建立一个快速、准确诊断21-三体综合征(21-三体)方法.方法取26例21-三体患儿及20例正常人DNA标本,引用一对引物同时PCR扩增两个同源基因片断:21号染色体长臂的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL-CH21)及1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM-CH1),用SYBR Green I荧光染色,琼脂糖凝胶电泳、凝胶成像系统分析软件测光密度进行定量分析.结果 24个PCR循环检测两个同源基因扩增产物光密度之比:病例组为1.61±0.18;正常人组为1.01±0.06,两组比值分布无重叠区,诊断结果与染色体核型分析一致,约4 h可完成.结论 SYBR Green I荧光同源基因定量PCR方法省时、简单、快捷、准确诊断21-三体,为临床及产前诊断21-三体提供一种新的诊断方法.
作者：张茜；谢湘芝；经承学
来源：实用儿科临床杂志 2004 年 19卷 6期
