目的探讨色素失禁症在新生儿期的临床表现、诊断及预后.方法对1998年1月～2003年12月在我科收治的6例患儿的临床表现、诊断和预后进行分析,并进行相关的文献复习.结果 1)其中3例为少见的男性患者;2)4例出生时、1例生后6 d出现皮疹;4例有特征性三期皮疹:红斑水疱期、疣状增生期和色素沉着期,但各期之间有重叠现象,1例主要表现为红斑水疱期和色素沉着期;3)4例伴神经系统受损(2例智力、运动发育落后、2例为一过性改变);2例出现眼受损(1例左眼视神经萎缩、失明,1例双眼视网膜严重病变);4)特异性检查:5例皮肤病理符合色素失禁症,1例行基因分析,但未发现Xq28的核因子-κB要素调素基因突变.结论色素失禁症是一种少见的X连锁的显性的累及多系统疾病,病初易误诊,其诊断除根据典型临床表现外,皮肤病理和X染色体的基因分析是确诊方法.早期发现和干预神经系统和眼部损害是改善预后的关键.
作者：汤泽中；侯新琳；周丛乐；姜毅；李建国
来源：实用儿科临床杂志 2005 年 20卷 2期
