目的 研究3例新生儿色素失禁症(IP)及家系临床特点及核因子κB基本调制器(NEMO)基因突变类型.方法 总结3例新生儿IP及家系临床特点,抽取患儿及家系女性亲属外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增NEMO基因特异引物In2/JF3R和假基因△NEMO特异引物Rev-2/JF3R,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.结果 3例患儿均以皮肤损害为首发症状;2例头颅磁共振检查提示脑室内、脑室旁弥散加权成像异常高信号,其中1例出现抽搐;1例眼底检查提示轻度视网膜剥离;3例患儿NEMO基因均存在共有序列4～10号外显子缺失.结论 女性患儿新生儿期即出现典型皮肤损害性改变,需考虑IP可能,并进一步行头颅磁共振检查和眼底检查除外大脑和眼底受累,重要的是对患儿及其家属进行全面、多系统检查以及分子遗传学分析,以利于早期诊断及遗传咨询.
作者：陈晓春；杨尧；何玺玉
来源：中华实用儿科临床杂志 2014 年 29卷 14期
