目的 研究血小板活化因子水解酶(PAF-AH)基因突变与不同类型原发性肾病综合征(PNS)的相关性.方法 94例PNS患儿,依据对激素治疗的效应分为激素敏感型NS(SSNS)组37例,激素耐药型NS(SRNS)组26例,激素依赖型NS(SDNS)组31例,239例健康对照组儿童作为对照,应用聚合酶链反应(PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析的方法 检测其PAF-AH基因第9外显子-994位点基因型及等位基因频率,同时对各种PAF-AH基因型的PNS患儿的病情反复情况进行对比分析.结果 NTNS患儿血浆型PAF-AH基因-994位点基因突变频率显著高于STNS及健康对照组;所有PNS及SSNS、SRNS与健康对照组儿童比较,PAF-AH基因第9外显子-994位点基因突变频率差异无统计学意义,SDNS组突变频率显著高于健康对照及SSNS组;PAF-AH基因第9外显子-994位点基因GT型或TT型第1年内反复次数显著高于GG型者.结论 血浆型PAF-AH基因第9外显子-994位点基因突变的PNS患儿在临床类型上多为NTNS,且易于在以后的治疗中出现依赖倾向.
作者：周春；经承学；李铭芳；谢湘芝
来源：实用儿科临床杂志 2007 年 22卷 23期
