目的 探讨原发性肾病综合征(PNS)患儿血浆型血小板活化因子水解酶(PAF-AH)基因型与其活性的关系.方法 利用分光光度计法测定94例初治PNS患儿血浆PAF-AH的活性,并应用PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析检测患儿血浆型PAF-AH基因第9外显子-994位点基因型及等位基因频率,并根据血浆型PAF-AH基因型的不同,将PNS患儿分为GG型组、GT型组和TT型组3组,再依据对激素治疗效应将PNS患儿分为3组:激素敏感型肾病综合征(SSNS)组37例、激素耐药型肾病综合征(SRNS)组26例和激素依赖型肾病综合征(SDNS)组31例.同时设立健康对照组60例,进行不同组别统计分析.结果 PNS组PAF-AH基因第9外显子- 994位点基因型为GG型的患儿61例,GT型26例,TT型7例,而健康对照组相应基因型例数分别为47例、12例和1例.所有儿童中以GG型最多见,TT型最少见.PNS组和健康对照组GG型的血浆型PAF-AH活性显著高于GT型或TT型患儿,TT型最低.相同基因型的儿童,PNS患儿血浆型PAF-AH显著高于健康对照组.SSNS组、SRNS组及SDNS组相同基因类型血浆PAF-AH 活性比较,差异无统计学意义.PNS组GG型血浆PAF-AH活性显著高于健康对照组.PNS组与健康对照组年龄和性别比较,差异均无统计学意义,3种不同基因型的PNS患儿之间总胆固醇差异亦无统计学意义.结论 PNS患儿血浆型PAF-AH不同
作者：周春；经承学；李铭芳；谢湘芝
来源：实用儿科临床杂志 2012 年 27卷 5期
