目的 研究特发性矮小(ISS)患儿生长激素受体(GHR)基因外显子10的单核苷酸多态性(SNPs),探讨GHR基因外显子10 SNPs与ISS的相关性.方法 2008年9月-2009年7月在苏州大学附属儿童医院就诊的ISS患儿30例为lSS组,健康体检的儿童30例为健康对照组.抽取空腹静脉血2 mL,提取基因组DNA.应用PCR扩增GHR基因外显子10的序列,PCR产物经纯化后进行DNA测序,将测得序列与美国幽立生物技术信息中心公布的基因序列对比,采用SAS 8.0统计软件对ISS组与健康对照组基因型频率及等位基凶频率进行x2检验.结果 GHR基因外显子10有2个SNP位点,分别为685位点和790位点.第685位碱基A→C杂合突变,造成第526号投氨基酸由组氨酸转变为脯氨酸,即1526L.该位点上存在3种基因型(AA、CA、CC),其基因型频率及等位基因频率在2组间比较差异均无统计学意义(P.＞0.05).第790位碱基C→A杂合突变,造成第561号氨基酸由丙氨酸转变为天冬氨酸,即P561T.该位点存在2种基因型(CC、CA),其基因型频率及等位基因频率在2组间比较差异均无统计学意义(P.＞0.05).结论 GHR基因外显子10的685位点和790位点SNPs均与ISS的发病无关.
作者：李正兰；陈临琪；李世芹；张学兰；王莹；吴海瑛；谢蓉蓉；王风云
来源：实用儿科临床杂志 2010 年 25卷 20期
