目的 研究Laron综合征患者的临床特点及生长激素受体(GHR)的基因突变.方法 对一家系中2例表现为身材明显落后的患儿进行研究,分别进行体格测量和GH-IGF-I轴功能测定.提取外周血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链式反应(PCR)扩增GHR基因第2～9外显子及其两侧的侧翼序列,直接进行测序,将所测结果与正常人GHR基因序列进行对比,确定突变位点和突变类型.对突变基因均经2次测定证实.结果 2例患儿自出生后身长明显落后于同龄儿童,呈现Laron综合征的独特面貌,空腹血清GH值均明显高于正常儿童.空腹血清IGF-I明显低于同年龄同性别正常儿童.血浆IGFBP-3和GHBP低于检测线.GHR基因序列测定结果显示2例患儿均存在外显子4上第65为氨基酸的纯合突变S65H,为新发现突变.结论 Laron综合征患者存在典型的面貌特征,结合血GH、IGF-I、IGFBP-3和GHBP测定可以明确诊断.GHR基因外显子4上S65H突变可能是该Laron综合征患者的致病原因.
作者：应艳琴；魏虹；曹励芝；吕娟娟；罗小平
来源：临床儿科杂志 2007 年 25卷 12期
