目的 探讨心脏发育相关基因PITX2与间隔缺损类先天性心脏病(CHD)的相关性.方法 综合美国国立生物技术信息中心网站(NCBI) dbSNPs数据库和SNPper软件的检索结果,确定所要研究的单核苷酸多态性(SNPs)位点.病例组30例间隔缺损类CHD患儿及对照组30例儿童,取其静脉血行PITX2基因目的片段DNA直接测序.分析各SNPs位点的等位基因、基因型在病例组和对照组间分布频率的统计学差异.结果 确定PITX2基因2个SNPs位点分别为rs1051887和rs28936409,rs1051887:编码核苷酸序列第954位的鸟嘌呤变为胞嘧啶,导致第106位的谷氨酸变为谷氨酰胺;rs28936409:编码核苷酸序列第910位的鸟嘌呤变为胞嘧啶,导致第91位的精氨酸变为脯氨酸,所选2个SNPs在病例组及对照组中均未见多态性结果.首次发现了PITX2基因的304C＞ G(Glu102Gln)位点存在C/G基因型,病例组的CG基因型频率高于对照组(x2=8.531,P＜0.05),等位基因的频率亦高于对照组(x2=6.508,P＜0.05),CG基因型使间隔缺损类CHD发生的危险度增加(CG基因型的OR=2.833,95％ CI:1.297～6.188).病例组及对照组的基因型分布经Hardy-Weinberg遗传平衡检测差异无统计学意义(P＞0.05).结论 本研究首次发现PITX2基因新的SNP位点304C＞G(Glu102 Gln),其CG基因型可能使间隔缺损类CHD的发病危险性增加

作者：刘洋；张宏艳；林书祥；郭静

来源：中华实用儿科临床杂志 2014 年 29卷 1期