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Noonan综合征(NS)是一种先天遗传性疾病,其临床特征包括特殊面容、矮身材、胸廓畸形、先天性心脏病,还可有多种其他系统的损害,易被忽视.现就近年来对NS的研究历史和基因型、临床表现及与基因型的相关性、临床诊治进展进行介绍.
作者：刘霞；苏喆
来源：中华实用儿科临床杂志 2014 年 29卷 20期
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