目的：探讨法洛四联症(TOF)合并 DiGeorge综合征(DGS)患儿的临床特征分析。方法回顾性分析2008年1月至2014年10月河南省人民医院和郑州大学第三附属医院715例TOF患儿与DGS相关的临床特征,将715例患儿中明确为有胸腺缺陷的78例分为DGS组,其中男45例,女33例；年龄(9.12±4.35)个月；体质量(7.28±2.34) kg。余637例为非DGS组即NDGS组,其中男387例,女250例；年龄(8.21±5.61)个月；体质量(8.19±3.47) kg。 DGS组基因筛查出10例染色体22q11.2基因缺失患儿,根据这一结果将DGS组分为基因诊断组与临床诊断组。基因诊断组10例,其中男6例,女4例；年龄(8.12±4.15)个月；体质量(6.28±2.74) kg。临床诊断组68例,男39例,女29例；年龄(8.19±4.37)个月；体质量(7.05±2.39) kg。结果 DGS组和NDGS组患儿年龄、体质量、术前肺血管发育情况比较差异无统计学意义(P>0．05),DGS组患儿术前反复肺炎发生率明显高于NDGS组(P<0.001)。 DGS组合并低钙血症、面部畸形的概率高于NDGS组,但差异无统计学意义(P>0.05),且2组T淋巴细胞免疫缺陷比较差异无统计学意义(P>0．05),但DGS组最终带机时间和ICU住院时间明显高于NDGS组(P<0.001)。基因诊断组合并低钙血症和面部畸形的概率高于临床诊断组,但差异无统计学意义(P>0.05),且2组在T淋

作者：李斌；胡曼曼；石磊；范太兵

来源：中华实用儿科临床杂志 2015 年 18期