结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种由基因缺陷所导致、多系统受累、儿童常见的神经皮肤综合征,该病主要临床表现为皮肤和中枢神经系统损害,其中有90％的TSC患者出现神经系统症状(惊厥、孤独症、注意缺陷多动障碍、睡眠障碍等问题).传统治疗手段对神经和行为症状的效果欠佳,尤其是对于惊厥的控制.近年来,基于TSC发病机制寻找新的治疗方法已成为研究热点.现对近年来关于TSC遗传机制的研究进展进行概述,对制定个体化治疗方案和了解患儿预后具有重要前景.
作者：王艺；周浩
来源：中华实用儿科临床杂志 2015 年 30卷 24期
