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结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色显性遗传皮肤神经综合征,该病临床表现复杂多样,多以皮损、脑内结节、心脏横纹肌瘤、肺血管淋巴瘤、肾血管平滑肌瘤等全身多个器官出现错构瘤病变及神经精神症状为主.目前研究发现结节性硬化症基因1、2(TSC1、TSC2)是其致病基因,该文就TSC发病机制及最新研究综述如下.
作者：岳璇；刘莉
来源：国际儿科学杂志 2018 年 45卷 9期
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