Prader-Willi综合征是一种罕见的印迹遗传性疾病,主要表现为肌张力低下、婴儿期喂养困难、儿童期开始的过量饮食和进行性肥胖、性腺发育不良、成人期身材矮小、代谢综合征及认知行为障碍.国内外经验证实,重组人生长激素(rhGH)对于治疗Prader-Willi综合征疗效良好,为保证治疗质量,改善长期预后,需要关注多个方面的问题,包括rhGH治疗前的营养发育及内分泌代谢功能评估、开始rhGH治疗的年龄、rhGH的剂量、rhGH治疗中的不良反应监测、rhGH的耐受性、rhGH的治疗终点、rhGH的疗效评估、其他辅助治疗及知情同意等.
作者：陈晓红；姚辉
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 8期
