目的 分析6例GM1神经节苷脂累积病患儿临床及遗传学特点.方法 收集2014年4月至2015年8月在北京大学第一医院儿科就诊的6例GM1神经节苷脂累积病先证者及其家系成员临床资料,并进行白细胞溶酶体酶活性检测,分析临床特点;进行β-半乳糖苷酶-1(GLB1)基因突变检测,分析遗传学特点.结果 1.临床特点:6例患儿均于出生8个月内起病.患儿均有智力运动发育迟缓伴倒退,多数患儿有惊跳反应、癫痫史、肌张力低下,少数患儿有视听力损害、Mongolian斑、肝大及体格生长落后.头颅磁共振成像(MRI)均表现髓鞘形成不良,4例见T2像丘脑低信号,4例见大脑和/或小脑萎缩.患儿溶酶体酶活性检测均示酸性GLB活性降低.6例患儿均符合GM1神经节苷脂累积病诊断,其中Ⅰ型3例,Ⅱ型3例.2.遗传学特点:6例患儿共发现10种GLB1突变:c.520T＞ C(p.Y174H)、c.622C＞ T(p.R208C)、c.550C＞ T(p.Q184X)、c.446C＞T(p.S149F)、c.266 A＞G(p.H89R)、c.601C＞T(p.R201C)、c.148T＞A(p.Y50N)、c.618delC(p.R208AfsX21)、c.1343A ＞T(p.D448V)、c.410C＞ A(p.A137D),其中c.550C＞ T(p.Q184X)、c.148T＞A(p.Y50N)、c.618delC(p.R208AfsX21)、c.266A＞ G(p.H89R)及c.410C ＞A(p.A137D)为未报道新突变.4例患儿为复合杂合突变,2例为纯合突变,均分别遗传自表型正

作者：冀浩然；肖江喜；李东晓；李改梅；吴晔；延会芳；杨艳玲；张月华；姜玉武

来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 20期