目的 报道1例中国人黏多糖贮积症(MPS)ⅣB型的临床特点、酶学分析、基因突变分析.方法 对1例身材矮小、多发性骨骼畸形、运动障碍的14岁男性患儿进行白细胞MPSⅣ型相关的半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶和β-半乳糖苷酶(GLB1)的酶活性测定；采用 PCR-直接测序方法,对β-半乳糖苷酶基因GLBI进行突变分析.结果 患儿主要表现为矮小、鸡胸、脊柱后凸,智能发育正常,无抽搐、语言能力倒退等神经系统异常；患儿半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶活性正常,GLB1酶活性5.03 nmol/(h·mg)[正常范围118～413 nmol/(h·mg)].患儿携带GLB1基因复合杂合突变c.442C ＞T(p.R148C)/c.1454A＞ G(p.Y485C),p.Y485C为未报道过的基因新变异.结论 MPS ⅣB型患儿表现为严重的多发性骨骼畸形,智力正常且无神经系统损害症状；GLB1酶活性极低；携带2个杂合错义突变p.R148C/p.Y485C,GLB1基因新变异p.Y485C可能为MPSⅣB新型的致病突变.
作者：雷红林；叶军；邱文娟；张惠文；韩连书；顾学范
来源：中华儿科杂志 2012 年 50卷 7期
