目的：探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患儿的临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征。方法收集2011年1月至2015年12月郑州大学第五附属医院经肌肉活检病理或基因测序确诊的12例 MELAS 患儿资料，对其临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征进行回顾性分析。结果1．临床特征：主要表现为头痛伴呕吐11例、癫痫发作9例、身材矮小8例、多毛7例、不耐受疲劳7例、智能减退7例、视力下降6例、听力下降6例，其中5例有阳性家族史；运动后休息10 min，7例血清乳酸水平升高。2．影像学特征：8例患儿行头颅 CT 检查，其中4例显示双侧基底核区对称性钙化。卒中样发作时最常累及的部位依次是枕叶10例、颞叶9例和顶叶7例，病灶呈层状坏死，头颅 MRI 主要表现为 T1加权像低信号、T2加权像和液体衰减反转恢复序列高信号，扩散加权成像高信号或等信号，表观弥散系数高信号或低信号；磁共振波谱可见乳酸峰明显升高。病灶分布不符合脑血管的支配区域，动态观察发现病灶具有“可逆性”和“游走性”特征。3．肌肉病理特征：12例患儿均行肌肉活检病理，其中10例改良 Gomori 染色可见破碎红纤维，9例琥珀酸脱氢酶染色可见肌间小动脉血管壁深染，8例油红 O 染色可见肌纤维内脂滴轻度增多；9例电镜下线粒体内结
作者：吴世陶；刘恒方；刘方；张敏；赵源征；郭亚培；陈宁宁；王建平
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 24期
