目的 报道5例线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征患者的临床、肌肉病理表现和近期随访结果. 方法 同顾性分析安徽中医学院神经病学研究所附属医院神经内科自2008年12月至2011年6月5例MELAS综合征患者的临床表现、血清酶学、电生理、影像学、肌肉活检组织病理及近期随访的结果. 结果 3例首发症状为头痛,以偏瘫和上消化道出血为首发症状各1例,病程中有全身抽搐发作4例,精神症状2例.肌酸激酶4例正常,1例轻度升高.肌电图4例未见异常,1例肌源性损害.头颅MRI示5例均有明显异常,以永久性脑梗死和脑萎缩为主.肌肉组织病理检查5例均发现强反应性血管(SSVs),且SSVs的细胞色素C氧化酶的酶活性增强.经过线粒体保护等综合治疗,随访6个月3例已恢复到能正常工作,2例病情轻度好转. 结论 MELAS综合征患者的头颅MRI均有明显异常,肌活检组织病理及组织酶学染色是诊断该病关键手段,一般预后良好.
作者：喻绪恩；王训；石永光；高伟明；严彦；饶娆；王伟；周志华；程楠；彭刚
来源：中华神经医学杂志 2012 年 11卷 10期
