目的 了解重复肌肉活体组织检查(活检)技术对复杂疑难肌肉病的诊断价值.方法 采用归纳分析法研究了2004年12月至2015年6月在解放军总医院就诊的56例重复肌肉活检患者的人口学资料、肌电图、血清肌酶及病理特点.结果 56例患者中男性39例,女性17例,年龄13 ～ 63岁,平均年龄(35.07 ±15.81)岁.49例患者肌电图检查提示41例为肌源性损害,4例为非肌源性损害,4例正常.53例做了血清肌酸激酶测定,结果15例正常,38例升高[883.50 (490.08,1 577.25)U/L].53例做血清乳酸脱氢酶测定的患者中,22例正常,31例升高[(492.72±277.00) U/L].重复肌肉活检间隔时间为8 d～20年,中位时间1.00(0.35,2.90)年;其中有8例在1个月内重复肌肉活检.重复肌肉活检结果出现3种情况:第一种情况为前后结果一致,占19.6％(11/56),其诊断的肌病有肌营养不良、脂质沉积性肌病、糖原沉积性肌病、包涵体肌病、多发性肌炎、皮肌炎、坏死性肌病、炎性肌病和肌源性损害;第二种情况为第一次肌肉活检未能明确诊断,第二次肌肉活检明确诊断,占57.1％(32/56),此组的第一次结果主要为非特异性损害、多发性肌炎、线粒体肌病、肌营养不良、肌原纤维病、肌膜肌炎,但经第二次肌肉活检及相关检查或治疗后纠正其诊断并明确为其他肌病,如肌营养不良、脂质沉积性肌病
作者：张羽彤；蒲传强；班瑞；王慧芳；陈婷；陈曦；石强；毛燕玲；刘洁晓
来源：中华神经科杂志 2016 年 49卷 8期
