目的 分析5例中央核肌病的临床及病理特点,探讨其诊断和鉴别诊断价值.方法 对5例肌肉活检证实的中央核肌病标本进行常规组织化学和酶组织化学染色,总结其临床及病理特点.结果 2～13岁发病,病程呈非进展或缓慢进展,肢带肌受累为主,近端重于远端,下肢重于上肢,肌萎缩不明显,腱反射减低,肌电图均为肌源性损害,血清肌酸激酶(CK)正常或轻度增高.2例为母子同时患病,母亲的另外一个儿子和女儿也有相似临床表现,考虑为常染色体显性遗传.肌活检病理可见5例均有中央核肌纤维比例增加(23
作者：李鸿皓；刘淑萍；李伟；赵玉英；吴金玲；李大年；焉传祝
来源：中华儿科杂志 2008 年 46卷 11期
