目的 总结1例儿童中央核肌病临床及基因突变特征并进行文献复习.方法 回顾性分析2021年1至4月反复在成都市第一人民医院儿科门诊就诊及住院的1例诊断为中央核肌病患儿的临床资料.并抽取先证者外周血提取DNA进行高通量测序,发现了MTM1基因的1个错义突变.随后抽取患者父母的外周血对发现的突变进行验证,并进行突变致病性分析.结果 患儿,男性,生后因"窒息复苏后33 min"收入我科,查体上嘴唇呈倒"V"字形,下颌偏小,可见三凹征及漏斗胸,手指脚趾细长,肌张力低下,原始反射未引出.患儿因呼吸困难上机时间长,出院后家庭氧疗,因吞咽困难需管饲喂养,反复于我科门诊就诊及住院治疗,终因窒息抢救无效死亡.全外显子测序发现患儿MTM1基因存在错义突变c.142G＞C(exon4)p.E48Q,结合患儿临床特点,确诊为X连锁隐性遗传中央核肌病(XLMTM).家系验证变异遗传自母亲,母亲为健康表型.文献复习发现目前国内报道的MTM1突变致XLMTM病例较少,国外报道该类肌病表型非常严重,常在新生儿期发病并在婴儿期死亡.结论 通过临床资料及基因分析确诊了1例自新生儿期发病的中央核肌病,基因分析证实了MTM1基因c.142G＞C(p.E48Q)为该患儿的致病突变,该突变在国内外鲜有报道,拓展了MTM1基因的突变谱.结合文献复习旨在提高临床医师对该病的认识,早期
作者：田雯；尹梦笛；秦怀雪；向龙
来源：山西医药杂志 2023 年 52卷 17期
