目的:分析Prader-Willi综合征（PWS）患儿在围生期的临床特点，提高对本病的早期识别。方法:横断面研究。2019年9月至2020年3月由中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科在全国范围内入组经分子遗传学诊断明确的PWS患儿226例，收集临床资料包括出生胎龄、出生体重、胎动情况、胎位情况、羊水情况、出生方式、哭声、肌张力、喂养以及男性患儿是否存在隐睾等，分析中国PWS患儿围生期的临床特点，并根据出生方式、是否小于胎龄儿以及基因型进行亚组分析。对不同亚型的临床表现通过
t检验、χ2检验和Mann-Whitney
U检验进行统计学分析。
结果:226例PWS患儿中男120例、女106例，小于胎龄儿有100例（44.2
作者：周煜；马明圣；李谷雨；张朕杰；丁娟；徐艺文；邱正庆；宋红梅
来源：中华儿科杂志 2021 年 59卷 6期
