MAGEL2基因变异致新生儿Schaaf-Yang 综合征一例-临床诊疗知识库

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作者：

黄钟文；杨琳；吴冰冰；王慧君

来源：

中华围产医学杂志 2021 年 24卷 11期

标签：

呼吸功能不全肌张力过低智力障碍神经发育障碍蛋白质类变异全外显子组测序婴儿，新生 Respiratory insufficiency Muscle hypotonia Intellectual disability Neurodevelopmental disorders Proteins Mutation Whole exome sequencing Infant, newbo

本文报道了1例新生儿期发病的Schaaf-Yang综合征（Schaaf-Yang syndrome，SYS）病例。患儿，女，第2胎第2产，出生时缺氧窒息，生后持续严重呼吸困难，入院诊断为窒息、脑病、先天性心脏病、肺炎、败血症、黄疸、先天性喉软骨发育不全、声带麻痹。转入新生儿重症监护病房予呼吸支持、营养支持及抗感染治疗1个月，患儿家长要求出院。经随访，患儿于2月龄时因呼吸衰竭死亡。本例家系全外显子组测序结果提示，患儿 MAGEL2基因存在c.1912C>T（p.Q638X）杂合无义致病变异，变异来源于父亲，母亲未见此变异。

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