目的:探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术检测结果及其诊断价值。方法:回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2021年3月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果:共纳入23例患儿，均有肌张力低下、喂养困难表现，有明显异常外观17例（73.9
作者：蒋文星；胡清华；刘菊兰；罗丁珍；陈丽萍；李红；杨琳；吴冰冰；周文浩
来源：中华新生儿科杂志 2022 年 37卷 2期
