胆汁淤积症的定义为血清总胆红素≤5 mg/dL(85.5 μmol/L)时,结合胆红素>1 mg/dL(17.1 μmol/L);或总胆红素>5 mg/dL(85.5 μmol/L)时,结合胆红素占总胆红素的比例>20％.随着基因组学和分子遗传学理论技术的发展、成熟和临床应用,近年来遗传性胆汁淤积症的诊断治疗引起儿科界关注.此类疾病致病基因繁多,临床表现特异性不强,病因诊断依赖遗传学分析,治疗难度大,预后差别悬殊,往往给患儿及其家庭造成巨大痛苦和负担.现以希特林缺陷病、线粒体DNA耗竭综合征、微绒毛包涵体病和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病为例,综述其诊断、治疗新进展,希望能够作为引玉之砖,为遗传性胆汁淤积症的诊治研究提供参考.
作者：宋元宗
来源：中华实用儿科临床杂志 2017 年 32卷 8期
