目的 总结脑室-腹腔分流术治疗甲基丙二酸尿症合并脑积水临床经验,探讨其临床应用价值.方法 选取2012年9月至2016年5月在北京大学第一医院诊断为甲基丙二酸尿症合并脑积水患儿12例.其中男7例,女5例.12例患儿均行脑室-腹腔分流术治疗.术后继续行药物治疗,以临床表现及影像学复查结果作为调节分流阀压力的依据,适当调整分流阀压力.回顾性分析脑室-腹腔分流术治疗甲基丙二酸尿症合并脑积水患儿的临床资料.术后随访预后情况,对患儿的临床症状、体征、影像学资料、手术并发症及预后等进行研究.结果 随访3～36个月,本组12例患儿无手术死亡,无脑积水术后严重并发症发生.患儿颅内高压临床症状均明显缓解或消失,头围进行性增大停止,前囟张力明显降低,双眼“落日征”消失,4例惊厥、癫痫发作患儿术后症状缓解1例.7例视力低下、视力减退患儿术后视力较术前均有好转,但均未恢复正常.1例听力减退患儿术后听力恢复正常.患儿随访期间头颅CT检查均显示脑室较术前明显缩小,间质性脑水肿明显改善.结论 脑室-腹腔分流术是甲基丙二酸尿症合并脑积水患儿有效治疗方式,可使此类疾病患儿临床获益.
作者：李辉；高阳旭；张宏武；刘宝富；沈笠雪；姚红新
来源：中华实用儿科临床杂志 2017 年 32卷 10期
