目的:探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法:回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76例患儿，经过生化、影像及基因分析确诊，根据是否接受脑室-腹腔分流术治疗分为手术组与非手术组。对其临床特征、实验室检查、基因变异类型、治疗随访情况进行分析。组间比较采用秩和检验或χ
2检验。
结果:76例患儿中男51例、女25例，新生儿筛查发现5例，71例为发病后临床诊断；早发型（发病年龄≤1岁）68例（96
作者：贺薷萱；董慧；张宏武；张尧；康路路；李辉；沈鸣；莫若；宋金青；刘玉鹏；陈哲晖；刘怡；金颖；李梦秋；郑宏；李东晓；秦炯；张会丰；黄敏；郑荣秀；梁德生；田亚平；姚红新；杨艳玲
来源：中华儿科杂志 2021 年 59卷 6期
