呈孟德尔遗传的分枝杆菌病是少见的遗传异常,特征为对弱毒力的分枝杆菌敏感,如卡介苗和环境分枝杆菌.干扰素(IFN)-γ/白细胞介素(IL)-12通路是控制分枝杆菌感染的关键,数个相关基因已被鉴定.IFN-γ分泌受损见于IL-12p40和IL-12受体β1(IL-12Rβ1)缺陷患者,对IFN-γ反应受损见于IFN-γ受体1、IFN-γ受体2和信号转导和转录活化子1(STA1)缺陷患者.其他已获得鉴定的相关生殖突变基因包括细胞色素b(-245)β亚单位(CYBB)、干扰素调节因子8(IRF8)、泛素样修饰子(ISG15)、RORC和TYK2.一半的患者除易感沙门菌外,并不表现有常见的相关感染.现就相关疾病的发病机制、分子特征、临床特点、实验室发现、诊断、治疗及预后等方面的内容进行阐述,为儿科医师在此领域的诊疗工作提供相关信息.
作者：贺建新
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 4期
