以呼吸系统表现为首发或主要表现的单基因遗传性神经肌肉病-临床诊疗知识库

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作者：

陈兰勤；许志飞

来源：

中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 4期

标签：

神经肌肉病基因突变呼吸肌呼吸衰竭儿童 Neuromuscular disorder Gene mutation Respiratory muscle Respiratory failure Child

神经肌肉病会由于肌肉或支配肌肉的神经异常而出现呼吸系统并发症,如反复呼吸道感染、急/慢性呼吸功能不全,或睡眠呼吸障碍等.单基因突变所致的遗传性神经肌肉病往往起病早、病情重,可能在出现典型的神经系统表现之前即有呼吸系统的相关表现而于呼吸科反复就诊或住院治疗,如脊肌萎缩症、脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型、SEPN1相关肌病等.在临床中需要评估神经肌肉病的呼吸系统受累情况,也可以通过胸片、血气分析、肺功能、睡眠监测等检查发现可能存在的神经肌肉病,并进一步检查确诊.

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