目的:对
MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型的临床表型特点、肌肉病理、基因突变及相关蛋白进行分析，并对该病进行文献复习和综述。
方法:回顾分析2018年12月于山东大学齐鲁医院确诊的1例
MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型患者的临床表型特点、肌肉病理和基因检测结果。应用全外显子测序对患者进行高通量致病基因筛查，发现候选致病突变后应用Sanger测序技术对患者及家系成员进行突变位点的验证，同时对发现的
MYOT的基因突变位点进行功能学验证并结合相关文献进行复习综述。
结果:该患者为47岁女性，因双下肢无力8年就诊。肌电图检查示肌源性损害；肌肉病理提示部分肌纤维内异常物质沉积及镶边空泡。外显子组测序和Sanger测序发现患者携带
MYOT基因c.170C>T（p.Thr57Ile）杂合突变，其儿子、女儿也存在着相同的突变位点。患者儿子肌酸激酶水平升高，肌电图偶见自发电位，患者女儿无异常；患者2名弟弟未检测到上述变异位点。蛋白功能研究提示
MYOT基因c.170C>T突变可导致myotilin的部分空间结构发生改变，且p62蛋白与myotilin的异常聚集参与疾病的致病过程。经文献复习发现
MYOT基因c.170C>T（p.Thr57Ile）突变在外国人群中已有报道，但中国人群未见报道。
作者：杨桂冠；吕晓晴；李伟；戴廷军；赵丹丹；焉传祝；林鹏飞
来源：中华神经科杂志 2023 年 56卷 12期
