目的 总结9例肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy 2I, LGMD2I)患者的病理及基因特点.方法 回顾性收集于2011-2016年就诊于北京大学第一医院的LGMD2I患者共9例,均来自无血缘关系的不同家系,平均发病年龄(8.2±5.2)岁(2~19岁),平均病程(10.4±6.1)年(1~24年),男女比例6∶3.全部患者均表现为隐匿起病的肢带肌无力,4例伴随腓肠肌肥大,3例翼状肩胛,血清肌酸肌酶 964~23 131 U/L(正常值25~190 U/L).5例行肌电图检查的患者均为肌源性损害.对患者进行肌肉活体组织检查,同时提取患者及其父母的外周血DNA,采用二代测序技术进行遗传性肌病相关基因检测,通过一代测序验证突变位点及进行家系验证.结果 9例患者中有6例出现肌病样病理改变,1例呈肌营养不良样改变,2例为轻微病理改变.9例患者中6例存在主要组织相容性复合物-Ⅰ阳性表达,2例镶边空泡.共发现7个fukutin相关蛋白基因错义突变位点,其中c.545A>G(p.Y182C)和c.1067T>C(p.Ile356Thr)突变为已知突变,前者出现在8例患者中(包括3例纯合和5例复合杂合突变).c.1263C>A (p.Tyr421X)、c.534G>T (p.Thr178Cys)、c.1027G>C (p.Glu343Gln)、c.1027G>T(p.Glu343X)、c.1448A>G (p.Tyr483Cys)为新发突变.结论 LGMD2I患者的骨骼肌病理改变具有较大变异性,A545

作者：张麟伟；俞萌；焦劲松；郑艺明；张薇；王朝霞；袁云

来源：中华神经科杂志 2017 年 50卷 4期