目的 总结糖原累积病(GSD)VI、IXa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识.方法 回顾性收集GSD3例VI型和4例IXa型患儿的临床资料.结果 ①7例患儿均为男性,确诊年龄2岁3月至5岁.7例均有肝脏肿大和转氨酶升高,身材矮小1例,空腹低血糖、高乳酸血症和高甘油三酯血症各2例,血酮体增高3例,尿有机酸分析结果阳性2例.7例患儿均有肝细胞弥漫性肿大变形和糖原凝聚,4例有肝脏脂肪变性;3例GSDVI型有门管区纤维化、肝硬化表现.3例GSD VI型检测到6种PYGL基因突变,c.772+1G>A、c.244-1G>A、c.730C>T (p.L244F)、c.2417_2418delTA (p.I806SfsX9)为新突变,4例GSDIXa型检测到4种PHKA2基因突变,c.3529C>T(p.Q1177X)、c.3574C>T(p.Q1196X)为新突变.②复习文献共检索到13篇文献,与本文病例合并后共22例VI型、99例IXa型GSD.肝脏转氨酶增高和肝脏肿大91.9
作者：刘杰；张梅红；龚敬宇；王建设
来源：中国循证儿科杂志 2017 年 12卷 4期
