目的 分析具有明确致病基因突变的先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患儿基因突变与临床表型及治疗反应的相关性.方法 回顾分析DBA中国及首都医科大学附属北京儿童医院2009年12月至2017年10月诊治及随访的42例具有明确致病基因突变的DBA患儿的临床资料及基因检测结果,统计分析其相关性.结果 42例患儿中位随访40个月(1～ 136个月),尚无成功停药患儿.检测到RPL5、RPL11、RPL35a、RPS17、RPS19、RPS24和RPS26共7种突变,最常见的基因突变是RPS19(42.9％),其次是RPL11(19.0％)、RPS17(11.9％)、RPS26(11.9％)、RPLS(7.1％)和RPL35a(4.8％).发病时血红蛋白中位水平为42.5 g/L,12例患儿存在身体畸形,以心脏畸形及手指畸形最为常见.37例患儿接受激素治疗,初期总反应率为89.2％(33/37例),激素无效患儿中1例使用环孢素(CSA)治疗有效,其余3例予输血治疗.结论 DBA患儿基因突变以RPS19最为常见,RPS17突变以拷贝数变异为主,在进行DBA基因检测时需注意大片段缺失可能.RPL5突变患儿畸形发生率高,各组患儿在发病年龄、发病时血红蛋白水平、畸形发生率及激素治疗有效率方面差异无统计学意义.
作者：郑杰；吴润晖；苏雁；马洁；张利强
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 8期
