目的 分析1例家族性扩张型心肌病(FDCM)患者及其家系成员的临床和分子遗传学特征.方法 对2016年12月7日就诊于首都医科大学附属北京安贞医院的1例FDCM患者(女性,47岁)的临床资料进行分析,包括病史、体格检查、心电图、影像学资料等,并进一步采集患者及其亲属的外周静脉血样,使用靶向外显子捕获测序方法对241种遗传性心肌病的相关致病基因进行测序,并进一步通过Sanger测序对可能突变的基因进行验证,分析其基因型与表现型的关系.结果 先证者以心房颤动及窦房结功能障碍为首发表现,经由心电图、超声心动图及心脏磁共振成像检查确诊为扩张型心肌病.基因检测发现,该家系存在核纤层蛋白基因(LMNA基因)的c.16C ＞T(p.Q6X)突变.包括先证者共有6名家系成员携带该突变基因,其中4名携带者虽无心脏扩大征象但均合并不同程度的房室传导阻滞及房性心律失常,1名携带者的临床表现及辅助检查未见明显异常.结论 FDCM相关LMNA基因的c.16C＞T突变外显率高,常以传导阻滞及房性心律失常作为该疾病的首发表现.
作者：李梦梦；赵倩倩；刘念；李新；阮燕菲；白融；杜昕；董建增；马长生
来源：中国医药 2018 年 13卷 2期
