目的：研究新疆哈萨克族人群中扩张型心肌病（DCM）与核纤层蛋白A（LMNA）基因变异的关系。<br> 方法：对哈萨克族一个家族性扩张型心肌病（FDCM）31名成员，特发性扩张型心肌病（IDCM）160例患者（哈萨克族80例、汉族80例）分为IDCM组（哈萨克族,简称哈）、IDCM组（汉族,简称汉）及160例健康志愿者（哈萨克族80例、汉族80例）分为对照组（哈）、对照组（汉）进行LMNA基因检测。提取外周血DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增LMNA基因的12个外显子和外显子附近的内含子，对目的基因进行测序，测序结果与CHROMAS软件和PUBMED中BLAST软件中的标准模板进行对比，并分析突变位点与哈萨克族IDCM和汉族IDCM之间的关系。<br> 结果：在哈萨克族FDCM的先证者中检测到LMNA基因7号外显子一未报道的单个碱基C插入（insC, CGG→CCG），导致精氨酸（Arg）变为脯氨酸（Pro）。在10号外显子上，检测到一个已被报道的LMNA基因多态位点rs4641（c.1362C>T, His454His）。随后，在IDCM组（哈）和其对照组的LMNA基因检测结果中，得出LMNA基因多态位点rs4641的基因型分布（χ2=5.16，P=0.036）和等位基因频率（χ2=4.50，P=0.034）均存在统计学意义，而在IDCM组（汉）和其对照组中却差异无统计学意义。Logistic回归分析显示LMNA
作者：纪禹同；张红涛；李耀东；周贤惠；李晋新；邢强；洪一帆；汤宝鹏
来源：中国循环杂志 2015 年 11期
