目的:通过全外显子测序寻找扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)家系的致病基因,分析临床特点及基因突变位点.方法:收集在本院就诊的1例DCM患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血,抽提血液DNA,进行全外显子测序,寻找致病基因,Sanger测序验证可能的致病基因突变,对其临床特点、实验室检查、基因突变进行综合分析.结果:将测序结果比对分析,多个生物数据库筛选、过滤,发现桥粒斑蛋白(desmoplakin,DSP)基因c.939+1G>A和c.4198C>T位点发生突变.DSP可能是该家系DCM的致病基因,并且DSP基因第1400位精氨酸残基在不同物种之间具有高度保守性.患儿左心房、左心室显著增大,左心室收缩功能减低(左心室射血分数为15％,左心室缩短分数为7％).心电图提示窦性心动过速、心房肥大、T波改变(Ⅰ、V6导联T波倒置).结论:DSP基因复合杂合突变(c.939+1G>A和c.4198C>T)与DCM紧密相关.分析临床特点与基因突变,对临床诊断心肌病提供依据.
作者：姜逊渭；王健怡；肖婷婷；谢利剑；侯翠兰；张永为
来源：内科理论与实践 2020 年 15卷 2期
