目的 对一扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)家系行全基因组外显子测序以寻找该家系的致病基因.方法 收集在复旦大学附属中山医院就诊的一位DCM患者及其家系成员的临床资料,采集相关家系成员外周血并抽提DNA,对该家系5名成员行全基因组外显子测序,寻找致病基因,用Sanger测序对家系其他成员进行验证.结果 通过对家系患者与正常人测序结果比对分析,同时经过多个生物数据库数据过滤,发现LMNA基因6号外显子上存在的杂合突变c.961 C＞T (p.Arg321Ter)为该家系的可能致病基因突变.LMNA c.961 C＞T无义突变导致LMNA编码蛋白质过程提前终止,相应蛋白质功能异常,进而导致该家系中此突变基因的携带者出现心功能异常.结论 本研究应用全基因组外显子测序从一DCM家系中发现其致病基因及突变位点:LMNA c.961 C＞T (p.Arg321Ter),突变导致该家系相关成员心功能异常.此位点在汉族人群中尚属首次报道.
作者：周年伟；秦胜梅；刘阳；赵维鹏；崔洁；潘翠珍；陈瑞珍；王小林；舒先红
来源：复旦学报（医学版） 2018 年 45卷 2期
