目的 利用全外显子测序技术对患有脑积水和先天性心脏病的胎儿进行产前诊断,并指导再次妊娠.方法 提取胎儿羊水细胞DNA以及父母外周血DNA,采用外显子测序技术进行检测,经过建库、杂交捕获、测序等过程,将得到的数据经过比对、软件分析、查找数据库及文献等,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)原则寻找胎儿的致病基因,并利用Sanger测序对致病位点进行验证.结果 全外显子测序技术检测结果发现患儿POMT1基因发生复合杂合突变,分别遗传自母亲的经典剪切位点突变c.605+1G>A(IVS7)和遗传自父亲的移码突变c.1367 c.1368(exon 15)insGA,p.L456Lfs?80;Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致.胎儿为Walker-Warburg综合征患者.胎儿父母最终决定终止妊娠.结论 利用全外显子测序技术可快速可靠地诊断Walker-Warburg综合征患者,在临床决策及产前咨询中发挥重要作用.
作者：乔凤昌；胡平；林颖；王艳；李航；季修庆；罗春玉；许争峰
来源：临床检验杂志 2018 年 36卷 5期
