目的 对1例疑似为丑角样鱼鳞病的胎儿及其亲代进行基因变异检测.方法 应用全外显子组测序技术对胎儿进行致病变异筛查,结合超声、病理学检查以及临床表型资料,确定候选致病变异位点,应用Sanger测序对其进行验证,同时对亲代进行变异位点检测.结果 发现胎儿携带ABCA12基因c.6858delT(p.F2286fs)纯合缺失变异,胎儿父母均为杂合子.病理学诊断提示胎儿患有先天性鱼鳞样皮肤病(板层状鱼鳞病).结论 ABCA12基因c.6858delT纯合缺失可能是胎儿发病的原因.
作者：闫晓杰；项宇识；宦大为；冯小静；赵艳辉；庞泓
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 12期
