目的:探讨1例指甲-髌骨综合征的产前诊断及其家系的遗传分析。方法:结合临床表型、影像学表现以及全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对患病家系进行基因检测和产前诊断。结果:羊水WES分析发现胎儿
LMX1B基因存在c.139＋1G>T剪接位点杂合变异[Chr9(GRCh37)：g.129376868G>T]，经Sanger验证结果一致。孕妇、其大女儿以及其母亲测序发现携带相同的杂合变异，其丈夫该位点未见异常。检索HGMD数据库提示c.139＋1G>T为既往未报道的变异。
结论:指甲-髌骨综合征是临床表现差异较大的显性遗传病，WES有助于其基因分析与产前诊断。
作者：崔玥；刘建兵；顾猛；王秋伟；恽琪；许军；虞斌
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 11期
