目的：通过对一个脑桥小脑发育不全( PCH )家系的临床和基因进行研究，探讨它的临床特点及致病基因。方法对一个脑桥小脑发育不全的家系成员进行临床资料的收集，绘制遗传系谱图，进行认知、脑电、头颅磁共振及全外显子组测序分析，筛选出相关的基因突变，然后对其进行Sanger测序，进行验证。结果该家系成员中除先证者及其弟，其他成员没有类似疾患表现。先证者及其弟发病年龄、发病症状及神经系统查体结果相似。全外显子组测序：①未能发现该疾病已知的相关基因突变；②未能筛选出临床表型与遗传方式相匹配的突变基因作Sanger测序；③发现了1个基因突变，符合常染色体隐性遗传，但是否与该疾病相关，有待进一步的研究。结论脑桥小脑发育不全可能有新的基因表达类型。
作者：潘晴晴；王玉
来源：安徽医学 2016 年 37卷 7期
