目的:对1例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形(mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia，MICPCH)的患儿及其家系成员进行临床表型及基因变异分析。方法:详细记录患儿的临床表型，对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，并用Sanger测序对患儿及其家系成员进行验证。结果:患儿临床表现为运动障碍、发育滞后、小脑发育不全、双侧听觉障碍。WES检测提示其携带
CASK基因c.1641_1644delACAA(p.Thr548Trpfs*69)杂合致病变异。Sanger测序提示，患儿父母均未携带同样的变异。
结论:CASK基因致病变异可能是患儿发生MICPCH的分子基础。WES有助于明确神经系统发育异常的诊断，为遗传咨询提供依据。
作者：王紫微；李闯；赵妍；李岭；吕远；崔红
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 10期
