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Nijmegen断裂综合征(NBS)是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等.现就NBS症状、NBS1的克隆以及NBS1的基因产物特点和它在细胞通路中的作用作一简要概括,旨在了解NBS发病机制和基因组不稳定性及细胞辐射敏感性的遗传和分子基础,从而为NBS临床治疗和肿瘤放化疗提供新理论依据.
作者：宋建元；曹建平
来源：国际遗传学杂志 2007 年 30卷 4期
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