目的 探讨1例骨硬化症患儿的临床特点及遗传学病因,提高临床医师对遗传性恶性骨硬化症的认识.方法 收集患儿及父母的外周血标本进行生化指标检测及基因组DNA抽提;应用全外显子组高通量测序技术进行基因检测,Sanger测序进一步验证突变位点,并对数据进行分析;结合患儿病史及体征,分析其临床病理参数.结果 全外显子组测序结合Sanger测序验证发现患儿TCIRG1基因在5号外显子C493_T494存在CT二核苷酸纯合性插入,该CT二核苷酸插入导致TCIRG1发生移码突变.根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)及变异位点检测系统推测TCIRG1基因的c.493_494dup突变为致病突变,与常染色体隐性遗传疾病骨硬化症Ⅰ型(osteopetrosis,autosomal recessiveⅠ)相关.结论 先证者TCIRG1基因的外显子发生变异,导致其患骨硬化症Ⅰ型常染色体隐性遗传疾病,该突变c.493_494dup是一种新型突变,患者突变位点的确认有助于患儿的疾病诊断及父母再生育指导.
作者：尚丽娜；张欢欢；蒋益；毛旭华
来源：临床检验杂志 2022 年 40卷 3期
