目的:通过1例以血小板减少、骨密度增高为主要表现的恶性常染色体隐性遗传骨硬化症(ARO)患儿的病例报告,以期加强对ARO临床表现及基因型特点的认识,从而提高该病诊治水平.方法:结合1例新生儿恶性ARO患儿临床诊治过程及相关文献报道,对该病病因、临床表现、基因型特点及诊治进行讨论.结果:22日龄男婴因发热2 d、发现皮肤出血点1 d为主诉入院,查体颜面部可见散在出血点,按压不褪色,查血小板23×109 L-1,X线胸片示肋骨骨质密度增高,CLCN7基因检测发现存在chr16:1506200 c.824_830 delTCTTCGA移码突变复合杂合7-17号外显子重复突变,该类型基因突变国内外尚未见报道.患儿移码突变源于其父亲,CNV重复突变遗传自其母亲,且其父母均未发病,根据基因型及患儿表型确诊为ARO.经对症及支持等治疗后患儿病情好转,但出院后未至门诊复查,1个月后死亡.结论:对于新生儿不明原因的发热、血小板减少,除外常见原因,需警惕罕见病因,如新生儿恶性ARO,应积极完善相关基因检测,以免漏诊误诊、延误治疗.
作者：范佳英；朱雪萍
来源：东南大学学报（医学版） 2021 年 40卷 6期
