婴儿恶性石骨症(IMO)主要表现为全身骨骼骨质密度增高、骨髓腔变小及严重的髓外造血,尽早进行造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗方法.该文报道1例3月龄的IMO男性患儿,其因血常规异常10 d,右侧腹股沟斜嵌顿疝术后9 d就诊.患儿主要临床表现为吸气性呼吸困难、肝脾肿大,血红蛋白及血小板减少,胸部及骨盆X线、头颅及颈部CT检查显示诸骨骨密度增高,高精度临床外显PLUS检测显示患儿T细胞免疫调节因子1(TCIRG1)基因存在纯合突变c.1480delC(p.Q494Sfs*34),该突变目前尚未见文献报道,测序数据显示该变异来自患儿父母(父母均为杂合状态,为近亲婚配).
作者：潘良武；杨榷；陈晗；黄花荣；吴葆菁
来源：新医学 2022 年 53卷 4期
