目的 探讨婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后.方法 总结1例IMO的临床资料,对患儿及其父母行二代高通量基因测序,并行相关文献复习,总结IMO的临床特点及致病基因.结果 女,8月龄,因“咳嗽10 d,病程中发热1次”就诊.X线摄片示患儿全身骨骼密度增高,考虑IMO可能,为明确诊断,行高通量测序基因检测,结果显示患儿TCIRG1基因存在无义突变c.1360C＞T(p.R454X)和移码缺失c.722delC(p.T241fs),故临床诊断IMO.文献复习共报道IMO 238例,其中国内128例(包括本文1例),国外110例.临床症状包括贫血(65.1％)、肝脾肿大(48.3％)、视力障碍(47.9％)、生长发育迟缓(40％)、血小板下降(26.5％)、合并感染(22.3％)、颅骨异常(17.2％)、低血钙(14.3％)、脑积水(10.5％)和惊厥(5.2％).77例(国外58例,国内19例)基因测序发现6种致病基因,包括TCIRG1(50.6％)、RANK和RANKL(18.2％)、SNXIO(18.2％)、OSTMl(7.8％)和CNCL7(5.2％),国内报道的19例全部为TCIRG1基因突变.64例行造血干细胞移植,移植后死亡16例.结论 IMO临床症状主要有贫血、肝脾肿大、视力障碍和生长发育迟缓,最常见致病基因为TCIRG1基因.本文发现1例TCIRG1基因新的组合杂合突变所致IMO,丰富了TCIRG1基因突变谱.
作者：张潇潇；陆敏；吴蓓蓉；董晓艳；顾浩翔
来源：中国循证儿科杂志 2018 年 13卷 5期
