[目的]对2例恶性石骨症以及1例ADOⅡ型石骨症患者的致病基因TCIRG1及CLCN7进行致病性突变的研究,以扩展突变谱,为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持.[方法]收集3名石骨症患者及其父母的外周血,提取DNA,PCR扩增TCIRG1及CLCN7基因的所有外显子及剪切位点序列,对PCR产物进行Sanger测序并进行生物信息学分析,同时对新发现的突变在50名正常对照中进行测序,以排除良性多态性.[结果]在患者1的TCIRG1基因第4外显子发现缺失突变c.242delC (p.Pro81ArgfsX85),在第9外显子检测到缺失突变c.965delC (p.Arg323GlyfsX23);在患者2的TCIRG1基因第11外显子发现错义突变c.1213G＞A (p.Gly405Arg),第18外显子检测到无义突变c.2181C＞A(p.Cys727X);在家系3先证者的CLCN7基因发现无义突变c.1641C＞A(p.Trp547X).其中,TCIRG1基因中的c.965delC(p.Arg323GlyfsX23)和c.2181C＞A(p.Cys727X),CLCN7基因中的c.1641C＞A(p.rp547X)均为新突变.[结论]发现TCIRG1基因中2个新突变c.965delC (p.Arg323GlyfsX23)和c.2181C ＞A(p.Cys727X),2个已报道的突变c.242delC (p.Pro81ArgfsX85)及c.1213G＞A(p.Gly405Arg),发现CLCN7基因的1个新突变c.1641C＞A(p.Trp547X),丰富了TCIRG1及CLCN7基因突变谱,为阐明石骨症的发病机制以及

作者：曾好；蒋丹华；陈明晖；黄轩；刘瑞虹；郭鹏；王一鸣；方群

来源：中山大学学报（医学科学版） 2016 年 37卷 5期