LARP7基因复合杂合变异所致1例Alazami综合征患者的临床及遗传学分析-临床诊疗知识库

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作者：

袁琳；赵澎；盛倩倩；牟苇杭；徐刚；刘健

来源：

中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 7期

标签：

Alazami综合征 LARP7基因全外显子组测序 Alazami syndrome LARP7 gene Whole exome sequencing

目的:分析1例Alazami综合征(AS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:以2021年6月15日就诊于天津市儿童医院的1例患儿作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES)分析，并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:WES检测提示患儿携带 LARP7基因存在c.429_430delAG(p.Arg143Serfs*17)及c.1056_1057delCT(p.Leu353Glufs*7)移码变异，经Sanger测序验证分别遗传自其父母。结论:LARP7基因c.429_430delAG及c.1056_1057delCT变异可能为该患儿的致病原因。

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