目的 应用外显子测序技术对1例孤独症谱系障碍的男童进行外显子组测序分析,寻找致病基因.方法 选择1例就读于自闭症特殊学校的5岁男童,收集其临床资料,提取外周静脉血DNA,应用Nimblegen外显子序列捕获芯片及高通量测序技术对外显子区域进行测序.结果 通过全外显子组捕获测序发现了非同义突变11 309个,移码突变365个,同义突变23 075个,其中发现有4个基因的突变已有文献报道可能与孤独症谱系障碍的发病有关,这4个基因包括PTEN、AFF2、LAMB1、NRCAM.结论 应用外显子组捕获测序对该例孤独症谱系障碍的男童进行测序分析显示,大量单核苷酸多态性可能与该病的发生有关,也进一步证实了PTEN、AFF2、LAMB1、NRCAM这4个基因可能与孤独症谱系障碍的发生有关,有待进一步大样本研究及实验室研究验证其在孤独症谱系障碍发病中的具体机制.
作者：黄丽；李佳敏；朱华；李桦；李红霞；许文明；谢江
来源：现代预防医学 2020 年 47卷 12期
